Клиническая характеристика основных форм врожденной патологии полового развития. Агенезия гонад. Описание болезни дисгенезия гонад Дисгенезия гонад лечение

(дис... +греч. genesis - происхождение, развитие, гонады), группа заболеваний, связанных с нарушениями эмбрионального развития половых желез в результате хромосомных (гоносомных) количественных или структурных аббераций, генных мутаций или влияния эмбриотоксических факторов Размеры гонад значительно отстают от возрастной нормы, их морфологическая структура, эндокринная и генеративная функции неполноценны (фолликулы яичников не достигают зрелости, яйцеклетки дегенерируют, в яичках отсутствует сперматогенез). В период половой зрелости выявляется недостаточность развития половых органов и вторичных половых признаков, больные стерильны. При дисгенезии яичек их эндокринная недостаточность проявляется уже внутриутробно и выражается в незавершенности маскулинизации наружных гениталий, что создает трудности в определении пола новорожденного. Пол морфологически определяют по наличию герминативных структур (фолликулов яичника или семенных канальцев яичка). К дисгенезии гонад относится особая форма патологии - истинный гермафродитизм.
Лечение дисгенезии определяется клинической формой заболевания. Коррекция пола (гормональная и хирургическая) должна проводиться с учетом психосексуальной ориентации и анатомо-физиологических особенностей половой системы. В последующем формируется нормальное (в новых условиях) сексуальное влечение, половая жизнь возможна. Лечение бесплодия, за исключением некоторых случаев, бесперспективно.

(Источник: Сексологический словарь)

Смотреть что такое "Дисгенезия гонад" в других словарях:

I Дисгенезия гонад (греч. dys + genesis происхождение, развитие; позднелат. gonas, gonadis половая железа) нарушение нормального эмбриогенеза гонад, которое может стать причиной истинного или ложного гермафродитизма, см. Гермафродитизм. II… … Медицинская энциклопедия

Общее название группы болезней, связанных с нарушениями эмбрионального развития гонад … Большой медицинский словарь

См. Дисгенезия гонад асимметричная … Большой медицинский словарь

- (син. Д. гонад смешанная) Д. г., характеризующаяся различной степенью недоразвития правой и левой гонад, напр., наличие с одной стороны недифференцированного гонадального тяжа, а с другой недоразвитого яичка … Большой медицинский словарь

АИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД - мед. Дисгенезия гонад группа наследственных заболеваний с нарушением тканевой структуры половых желез; в зависимости от хромосомного пола различают XX и XY типы дисгенезии. Дисгенезия гонад, XY тип (306100, Хр22.11 р21.2, гены GDXY, TDFX,… … Справочник по болезням

- (ovaria) парная женская половая железа, расположенная в полости малого таза. В яичнике созревает яйцеклетка, которая выбрасывается в момент овуляции в брюшную полость, и синтезируются гормоны, поступающие непосредственно в кровь. АНАТОМИЯ Яичник… … Медицинская энциклопедия

I Гермафродитизм (hermaphroditismus; греч. Hermaphrodites сын Гермеса и Афродиты, сочетавший в себе признаки мужского и женского пола; синоним: бисексуализм, интерсексуальность. двуполость) наличие у одного и того же индивидуума признаков обоих… … Медицинская энциклопедия

Обозначения Символы … Википедия

Пролактин Пролактин (лактотропный гормон, лактогенный гормон, маммотропин, маммотропный гормон, лютеотропный гормон, лат. prolactinum, англ. Prolactin (PRL), Luteotropic hormone (LTH)) один из гормонов передней доли гипофиза. По химическому… … Википедия

Дисгенезия гонад – неполное развитие половых желез, т.е. недоразвитие яичек или яичников.

Дисгенезия гонад относится к генетически обусловленным формам задержки полового развития (ЗПР) человека.

1. Типичная дисгенезия гонад (синдром Шерешевского-Тернера, Морганьи-Тернера-Олбрайта, Улльрихи-Бонневи, яичниковый карликовый рост, агенезия половых желез). Синдром впервые описан в 1925 году.

Клинические признаки: наличие лимфатического отека стоп, кистей, верхней части туловища, шеи у новорожденных; низкий рост; коренастость; широкая бочкообразная грудная клетка с широко расставленными, часто втянутыми сосками и сформированной грудиной; задержка появления вторичных половых признаков и менструаций, наружные половые органы гипопластичны, клитор нормальных, размеров, матка резко гипопластичная, влагалище длинное и узкое; шея короткая, низкая линия роста волос; лицо своеобразное – дети имеют вид стариков; недоразвитие нижней челюсти; аркообразное небо, зубы деформированы; пигментация век, птоз, косоглазие, эпикантус, поперечные складки на шее; аномалии костной системы (деформация позвоночника, остепороз), сердечно-сосудистой, выделительной систем; при кольпоцитологии атрофичный тип мазка, экскреция 17-КС в норме или уменьшена; половой хроматин отсутствует или процент резко снижен; при стертой форме имеется умеренно выраженное половое недоразвитие, первичная или вторичная аменорея; первичное бесплодие; низкий рост; вальгусная девиация локтевых суставов; короткая шея.

2. Чистая дисгенезия гонад (синдром Свайера). Синдром впервые описан в 1955 году.

Клинические признаки: наличие полового инфантилизма, высокого роста, соматических аномалий; женщины высокого роста, часто имеют евнухоидный тип тела; появление вторичных половых признаков не наблюдается; молоч¬ные железы отсутствуют или слабо развиты и пальпируются в виде комоч¬ков под ареолами; наружные и внутренние гениталии женского типа, гипоп-ластичны; оволосение скудное, характер его распределения женский; на месте яичников расположены гонадальные тяжи; у большинства кариотип неизменен, но встречается как мужской (46, ХУ), так и женский (46, XX); все больные являются лицами женского пола, который им присваивается с мо¬мента рождения, до периода полового созревания не подозревают о своем заболевании; у лиц с кариотнпом 46, ХУ может наблюдаться гипертрофия клитора, иногда значительное, матка в виде рудимента; у лиц с кариотипом 46, XX клиническое проявление полового инфантилизма может быть менее выражено, в отдельных случаях могут наблюдаться менструальноподобные выделения.

3. Смешанная, или атипичная, дисгенезия гонад.

Представляет собой переходную форму от тип

Дисгенезия гонад может развиваться при кариотипе ХХ (чистая) и кариотипе 45,Х/46,XY (смешанная).

Дисгенезия гонад (кариотип XX)

У некоторых больных с нормальным женским фенотипом и генотипом в отсутствие каких-либо соматических признаков синдрома Тернера имеется патология половых желез, неотличимая от таковой у женщин с кариотипом 45,X. Это состояние называют чистой дисгенезией гонад или чистой дисгенезией яичников. Случаи с набором хромосом XX и дисгенезия гонад при кариотипе ХУ это два совершенно разных состояния, которые в одних и тех же семьях не встречаются.

Чистая дисгенезия гонад у детей диагностируется редко, поскольку маленькие девочки ни строением половых органов, ни ростом, ни какими-либо другими фенотипическими признаками не отличаются от здоровых детей. Однако в пубертатном периоде половые признаки у них не развиваются. Уровень гонадотропных гормонов в плазме повышен, а позднее закрытие зон роста обусловливает евнухоидный облик. При органов таза обнаруживаются тяжевидные гонады.

Проявление патологии у родных сестер, близкородственные браки между родителями и невозможность обнаружения мозаицизма - все это указывает на сцепленное с полом аутосомно-рецессивное наследование данного состояния. Оно наиболее распространено в Финляндии (1:8300 новорожденных девочек), где у больных выявлен ряд мутаций гена, кодирующего рецептор ФСГ. Среди мексиканских женщин с чистой дисгенезией гонад? кариотипом 46,XX такие мутации не обнаружены. В некоторых случаях этой патологии сопутствует нейросенсорная глухота (синдром Perrault). Наблюдался также случай сочетания чистой дисгенезии гонад с недостаточностью гормона роста и вирилизацией, что может быть отдельной генетической формой патологии. Вторая по распространенности причина первичной аменореи (частота 1:4000-1:5000 женщин) - синдром Майера-Рокитанского-Кюстера (агенезия производных мюллеровых протоков). Этот синдром в сочетании с дисгенезией гонад (кариотип 46,XX) был выявлен у 17-летней девочки с первичной аменореей и отсутствием развития молочных желез. Описан один случай дисгерминомы, содержащей гигантские клетки сцинцитиотрофобласта. Лечение первичного гипогонадизма в этих случаях сводится к заместительной терапии эстрогенами.

Дисгенезия гонад (кариотип 45,Х/46,XY)

Эту форму патологии называют смешанной дисгенезией гонад. Фенотип больных бывает разным - от напоминающего синдром Тернера до мужского (с уретрой в половом члене). Можно выделить три основных клинических фенотипа. Основной признак у детей - низкорослость. В 90 % пренатально диагностированных случаев рождались дети с нормальным мужским фенотипом.

У некоторых больных отсутствуют признаки вирилизации. Фенотип у них женский, и часто имеются проявления синдрома Тернера. Это состояние диагностируют в препубертатном возрасте при хромосомном анализе у низкорослых девочек или позднее, когда такой анализ проводят по поводу отсутствия полового развития. У больных имеются маточные трубы и матка. Гонады представляют собой недифференцированные тяжи, в которых нередко присутствует клеточная линия с набором хромосом ХУ. Тяжевидные гонады несколько отличаются от тех, которые обнаруживаются при синдроме Тернера: помимо соединительной ткани в них часто находят трубчатые или тяжевидные структуры, иногда - скопления гранулярных клеток и обычно - клетки первичной почки или клетки Бергера.

В других случаях вирилизация в препубертатном возрасте проявляется лишь клиторомегалией. Сохраняются производные мюллеровых протоков. Дальнейшей вирилизации в период полового развития не происходит. У таких больных обычно обнаруживается яичко в паховой области; вторая половая железа представлена тяжевидной гонадой. С обеих сторон присутствуют маточные трубы.

Большинство больных рождаются с половыми органами промежуточного типа. В губно-мошоночной складке с одной стороны локализуется яичко и семявыносящий проток, а на другой стороне - тяжевидная гонада. Несмотря на присутствие яичка, с обеих сторон обычно имеются маточные трубы. Почти всегда находят инфантильную или рудиментарную матку.

Дисгенезия гонад наблюдалась и при других кариотипах . Примерно у 25 % из 200 исследованных больных обнаружена У-хромосома-дицентрик (45,Х/46,Х). У некоторых имелся только фрагмент этой хромосомы, выявляемый с помощью У-специфических зондов. Причина разнообразия фенотипов при одинаковом генотипе (45,Х/46,ХУ) остается неясной.

Для детей с женским фенотипом выбор пола воспитания не представляет трудностей. Больных с небольшими признаками вирилизации обычно также относят к женскому полу. Ребенка с половыми органами промежуточного типа легко принять за больного с мужским псевдогермафродитизмом. В большинстве таких детей лучше воспитывать как девочек. В пользу такого выбора говорят небольшой рост больных, легкость хирургической реконструкции половых органов и возможность злокачественного перерождения гонад. У некоторых больных, которых наблюдали до зрелого возраста, кажущееся нормальным яичко оказывалось недифференцированным и, в конце концов, клетки Лейдига и Сертоли полностью утрачивали свои функции. В Австралии при обследовании 22 больных со смешанной дисгенезией гонад не было обнаружено никакой связи или корреляции между фенотипом или эндокринными сдвигами и строением половых желез.

Примерно у 25 % таких детей имелись опухоли гонад, как правило гонадобластомы. Генный локус гонадобластомы (GBY) расположен вблизи центромеры Y-хромосомы. Таким опухолям из зародышевых клеток предшествует рак in situ. Поэтому у всех больных, относимых к женскому полу, необходимо удалять обе гонады; у детей, которых решено воспитывать как мальчиков, удалению подлежит недифференцированная гонада.

Фенотип больного не зависит от доли клеток с набором хромосом 45,Х/46,XY. Раньше считали, что у всех детей с таким набором хромосом должны быть нарушения фенотипа. Однако мозаицизм 45,Х/46,XY обнаруживается лишь примерно у 7 % плодов с истинным хромосомным мозаицизмом.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург

Синдром дисгенезия гонад - это обобщенное наименование патологий, обусловленных нарушениями внутриутробного развития. Суть заключается в отклонении формирования половых желез. Клинически рассматривается как неполная форма гермафродитизма. Характерными чертами патологического состояния считаются недоразвитость (инфантильность) репродуктивных желез, ослабление фертильности. Фенотипические пациенты - женщины с чертами, присущими представителям противоположного пола.

Точное происхождение процесса неизвестно, исследования продолжаются.

Распространенность явления - 0,2-2% от популяции. Большая часть пациенток - выходцы из стран Восточной или Западной Европы. Меньшинство больных зарегистрировано в африканских странах, что наталкивает на мысли о частичной расовой и географической, также экологической детерминированности.

Механизм развития

Развитие дисгенезии происходит на стадии эмбриогенеза. Формирование основных половых признаков заканчивается на 5-6 неделе беременности. В течение всего первого триместра возможны отклонения в фенотипе будущего ребенка.

Для адекватного формирования желез требуется две хромосомы (XX или XY, яичник или тестикула соответственно). Развитие дисгенезии сопряжено с дефектом X-хромосомы (зачастую). Дифференциация желез не завершается. Возможно формирование нескольких форм патологического отклонения. В отличие от истинного гермафродитизма, полностью развиваются половые железы, присущие одному полу. Чаще женскому. Тестикулярный компонент присутствует в форме недифференцированного гонадального тяжа. Примерно в 20% случаев наблюдается полное отсутствие полноценных гонад, что ассоциировано с бесплодием.

Причины дисгенезии

Причины возникновения дисгенезии гонад не известны до конца. Этиология состояния остается открытым вопросом в гинекологии и акушерстве, также исследования в представленной области ведут генетики. Согласно уже известным данным, речь идет об одном из нескольких сценариев:

Спонтанная генетическая мутация под воздействием негативных экзогенных и эндогенных факторов.
Генетическое отклонение в результате наличия дефективного материала матери или отца.

Генетические отклонения биоматериала родителей

Относительно обусловленных генетическими отклонениями в биологическом материале самих родителей были проведены специализированные исследования. Репрезентативная выборка показала следующие результаты:

У 5% женщин яйцеклетка подвержена мутации. Оплодотворение такого материала приведет к генетически обусловленному дефекту развития органов будущего ребенка с вероятностью 98%.
У мужчин показатели выше, генетические аномалии присущи 7,5% представителей пола. При этом наличие в анамнезе астенозооспермии, тератозооспермии ассоциировано с более высокими рисками. У 20% мужчин с указанными изменениями в замечена генетическая неполноценность гамет. Способность к оплодотворению сохраняется.

В результате развития ребенка с поврежденным генетическим материалом, велика вероятность не только дисгенезии, но и тяжелой умственной отсталости. Иные формы рассматриваемого отклонения предполагают позднюю атрофию половых желез, в пубертатный период.

Случайные мутации

Вторая группа факторов - это индуцированные, случайные мутации. Они встречаются в подавляющем большинстве случаев. Особая роль отводится субъективным причинам, будущая роженица способна скорректировать их своими силами. Иные устранить невозможно:

Курение в период беременности

Вопреки распространенному мнению о вреде никотина, не он виновник нарушений генетического профиля. Опасность несут нитрозамины, угарный газ и оксид азота, также некоторые побочные вещества. Вероятность отклонений, в том числе дисгенезии гонад, составляет 12-15%.

Потребление алкоголя в период гестации

Развитие генетических дефектов возможно, точная вероятность не рассчитывалась.

Проживание в регионе с высоким уровнем ионизирующего излучения

Радиация вызывает образование свободных радикалов, повреждающих участки хромосом, дестабилизируя генетический материал. Дисгенезия гонад развивается в минимальном количестве случаев, по разным оценкам, в 2-10% ситуаций. Специализированных исследований проводилось недостаточно. Возможно, речь о большем количестве случаев. Точная корреляция пока не известна.

Потребление органических и неорганических нитратов

Основные источники поступления солей азота - пищевые продукты, в основном фрукты и овощи. Все рассуждения о необходимости потребления «чистых» продуктов не имеют смысла, поскольку в определенном количестве все сельскохозяйственные производители применяют удобрения подобного рода в производстве для повышения урожайности. В долгосрочной перспективе нитраты способны привести к дисгенезии и прочим генетическим мутациям. Спектр таковых широк и не ограничивается нарушением полового развития плода в эмбриогенезе.

Стрессовые ситуации длительного характера

Избыток кортикостероидов и катехоламинов сказывается на состоянии эмбриона негативно. В каких случаях возможно нарушение дифференциации гонад до конца также не известно.

Так же к этой группе относят:

неблагоприятный акушерский анамнез, длительный токсикоз и прочие неблагоприятные факторы, связанные с организмом самой матери;
вирусные, бактериальные, грибковые заболевания, инфекции;
принадлежность к европеоидной расе (не доказано).

Указанные факторы играют роль в первом триместре. По мере формирования плода вероятность дисгенезии гонад падает. Полностью она исчезает только к 4-5 месяцу вынашивания плода. Обнаружение патогенетических акушерских факторов и их устранение - задача ведущего пациентку специалиста. Для выявления генетических нарушений в биологическом материале еще на этапе планирования беременности рекомендуется консультация генетика.

Классификация дисгенезии

В клинической практике используется смешанная классификация, основанная на особенностях поврежденного генетического материала и типичных клинических проявлениях врожденного дефекта. Соответственно выделяются:

Типичная форма дисгенезии гонад или синдром Шерешевского-Тернера

Наиболее распространенный вариант. Развивается у фенотипических девочек. Характеризуется нормальным развитием яичников до 3 месяцев перинатального периода, затем наступает сначала стагнация формирования желез и наружных органов, затем регресс, дегенерация тканей.

Чистая форма дисгенезии гонад

Определяется отсутствием сопутствующих патологических процессов и проявлений, за что форма и получила название. Фенотип (типичные анатомические, физиологические черты) женский, кариотип (набор генов) - может быть любым (как мужским, так и женским).

Смешанная дисгенезия гонад

Характеризуется формированием как женских, так и мужских половых органов. Гендерный выбор ложится на родителей ребенка. Ввиду преимущественного женского компонента в анатомической картине и фенотипе вообще, выбирают женский пол. При выборе мужского наблюдается дисгенезия гонад и тестикулярная феминизация (нечувствительность организма к специфическим гормонам-андрогенам), что делает невозможным дальнейшее развитие и функционирование системы, репродукции. Такие пациенты бесплодны. В том числе фертильность падает до нуля после проведенного стимулирующего лечения.

Клиническая картина

Клиническая картина зависит от вида патологического изменения.

Типичная форма

Для нее характерны:

низкорослость (общая длина тела от стоп до макушки редко составляет более 150-160 см);
(полное отсутствие менструального цикла, период полового созревания не выражен, репродуктивная функция отсутствует, возможны спонтанные менструации, ассоциированные с высокими шансами забеременеть, при этом овариальный резерв минимален);
низкое расположение ушных раковин;
наличие складки на веке;
дальтонизм (цветовая слепота);
недоразвитость ногтевых пластин;
также пороки аорты: чаще в форме сужения ее просвета.

Возможно течение, близкое к чистому, без сопутствующих синдромов и дефектов. Близкой считается стертая форма. Для нее типична недоразвитость половых органов и иная генетическая картина. В остальном отличий нет.

Чистая форма

Чистая дисгенезия гонад характеризуется полным отсутствием патологических изменений со стороны органов и систем. Отмечается недоразвитость половых органов и желез. Синдром встречается с частотой 1 на 25 000 случаев, это в пять раз меньше, чем типичная форма. У пациенток повышается вероятность неопластических процессов в области малого таза.

Классические злокачественные опухоли: дисгерминома, гонадобластома. Они имеют герминогенное происхождение (формируются из остаточных клеток эмбрионального периода). Отличаются большой агрессивностью, плохо поддаются терапии, радиорезистентны. Шансы на восстановление минимальны. Первый признак опухолевого процесса - вирилизация (появление оволосения по мужскому типу, изменение тембра голоса).

Смешанный тип

Клиническая картина для данного типа характеризуется:

низкорослостью;
инфантилизмом наружных половых органов;
аменорей;
пороками сердца и сосудов разного характера, степень тяжести также неодинакова;
грудным горбом (не всегда).

Смешанная форма относительно малочисленна (1 случай на 50 000 человек). Симптомы отдельных форм неспецифичны. Возможна целенаправленная дифференциация.

Диагностика

Не представляет больших сложностей. Исследования:

Визуальная оценка строения скелета, половых органов, желез.
Генетические тесты.
Ультразвуковое исследование органов малого таза, почек, эхокардиография (для выявления первичных и вторичных органических дефектов).
Биопсия гонад лапароскопическим методом.
Измерение количества хроматина.
Гормональные анализы, пробы.

Типичные черты: избыток гонадотропинов (в основном ), аменорея, недоразвитость половых органов и желез, типичный для патологических изменений кариотип. Также полное отсутствие хроматина или его клинически ничтожное количество. Дальнейшая диагностика направлена на выявление органических нарушений и пороков.

Лечение

Проводится под руководством целого «консилиума» специалистов: эндокринолога, гинеколога, генетика, хирурга и прочих.

Терапия начинается после диагностики состояния.

Основу этиотропного лечения составляет применение гормональных препаратов: эстрогенов для повышения выраженности половой принадлежности и дальнейшего развития желез, тиреоидных гормонов (стимуляция щитовидной железы), приостановка избыточного роста костей и структур опорно-двигательного аппарата или восстановление нормального развития (стероидные гормональные препараты).

Дополнительно показана длительная работа сначала с психотерапевтом, затем с психологом для нормализации эмоционально-волевого, психиатрического компонента и адаптации в социуме.

Коррекция пороков сердца, выделительной системы, церебральных структур проводится под контролем кардиологов и профильных хирургов, нефрологов, урологов, неврологов и нейрохирургов. Возможно назначение операции для устранения дефектов.

В течение всей жизни два раза в год рекомендуется проходить УЗИ органов малого таза (о данном методе диагностики мы ) и консультироваться с гинекологом для ранней диагностики онкологических патологий, к которым пациенты с дисгенезией гонад более склонны.

Лечение дисгенезии гонад проводится на протяжении всей жизни пациентки. Поддерживающая терапия предполагает применение гормональных средств.

Перспективы беременности

Возможно ли наступление беременности при дисгенезии гонад? Сохранение фертильности и репродуктивной функции зависит от формы.

Типичная характеризуется возможностью случайной беременности. Количество яйцеклеток минимально, что обуславливает малые шансы на подобный исход. Чистая определяется теми же чертами.

При смешанной, вероятность наступления беременности максимальна. определяет короткий репродуктивный период: 3-6 лет. Спустя указанный срок наступает затухание фертильности - менопауза.

Репродуктивная функция при дисгенезии гонад существенно снижается, но наступление беременности все еще возможно. Усилия для реализации фертильности предполагают применение вспомогательных репродуктивных технологий.

Течение беременности почти во всех случаях сложное, требует постоянного контроля со стороны акушера-гинеколога.

Профилактика со стороны матери

Поскольку этиология процесса не ясна, четкой схемы превенции не разработано. Следует придерживаться общих правил:

Отказаться от курения, алкоголя, тем более наркотиков.
Нормализовать питание. Предпочтение отдается пищевым продуктам натурального происхождения. Меню корректируется под контролем диетолога.
Физическая активность на минимальном уровне (1-2 часа прогулок в день).
Исключить контакты с химическими реагентами, ионизирующим излучением. В случае, если работа связана с повышенным риском, сменить сферу профессиональной активности еще на этапе планирования беременности.
Избегать вирусных бактериальных, грибковых инфекций в гестационный период.
По возможности избегать стрессов, психоэмоциональных нагрузок.
Еще до беременности пройти генетическое обследование для выявления возможных дефектов.

Это не гарантия, но риски будут существенно меньше.

3576 0

Выделяя клиническую форму как определенную нозологическую единицу, следует всегда учитывать, что между близко расположенными на шкале этапов эмбриогенеза видами патологии могут существовать промежуточные типы, в отдельных чертах несущие признаки соседних форм.

Основные клинические признаки врожденной патологии.
1. Патология формирования гонад: полное или одностороннее отсутствие, нарушение их дифференцировки, наличие у одного индивидуума гонадальных структур обоего пола, дегенеративные изменения в гонадах, неопущение тестикулов.
2. Патология формирования внутренних гениталий: одновременное наличие дериватов мюллеровых и вольфовых ходов, отсутствие внутренних гениталий, несоответствие пола гонад структуре внутренних гениталий.
3. Патология формирования наружных гениталий: несоответствие их строения генетическому и гонадному полу, половонеопределенное строение или недоразвитие наружных гениталий.
4. Нарушение развития вторичных половых признаков: развитие вторичных половых признаков, не соответствующее генетическому, гонадному или гражданскому полу, отсутствие, недостаточность или преждевременность развития вторичных половых признаков, отсутствие или задержка menarche.

В клинической практике выделяются следующие основные нозологические формы внутриутробного нарушения полового развития(табл. 31).

Таблица 31. Основные формы врожденных нарушений полового развития

Агенезия гонад

Агенезия гонад — отсутствие развития гонад. Согласно законам эмбриогенеза, больные с исходно отсутствующими гонадами сохраняют мюллеровы структуры (матку, трубы, влагалище) и женский («нейтральный») тип строения наружных гениталий.

Причиной агенезии гонад могут быть как хромосомные нарушения (отсутствие или нарушение структуры одной из половых хромосом), так и любые повреждающие факторы (интоксикация, облучение), препятствующие миграции гоноцитов в область первичной почки и формированию гонады при нормальном кариотипе. Если проанализировать основные компоненты пола агенезии гонад, то генетический пол может быть либо неопределенным, либо мужским или женским; гонадный пол и гормональный пол отсутствуют; соматический, гражданский и психический пол женские.

«Чистая» агенезия гонад. Все больные группы, независимо от генетического, имеют гражданский женский пол с рождения, определяемый в соответствии со строением наружных гениталий. Половой хроматин бывает и отрицательным, и положительным (с нормальным или низким числом телец Барра). Кариотип — 46,XY; 46,XX; мозаичные варианты. Гонады отсутствуют, на их месте обнаруживаются соединительнотканные тяжи. Внутренние гениталии — рудиментарные матка и трубы, инфантильное влагалище. Наружные гениталии женские, инфантильные. Вторичные половые признаки спонтанно не развиваются. Рост — нормальный или высокий, без соматических пороков развития — отсюда термин «чистая» (рис. 82).

Рис. 82. Больная, 18 лет, диагноз: чистая агенезия гонад. Кариотип 46,XY/46,XX.

В пубертатном возрасте без лечения формируются евнухоидные черты. Соматические аномалии отсутствуют. Больные обращаются к врачу только в позднем пубертатном возрасте в связи с отсутствием вторичных половых признаков и менструаций. Имеется необратимое первичное бесплодие. Дифференцировка скелета отстает от возрастной нормы незначительно. У нелеченных больных проявления нарушений гипоталамической регуляции могут выражаться как в ожирении, так и в истощении. Первое протекает чаще без трофических нарушений. Встречаются признаки акромегалоидизации, транзиторная артериальная гипертония.

Лечение проводится женскими половыми гормонами (эстрогенами или эстрогенами и прогестинами) с имитацией женских половых циклов, длительно, начиная с пубертатного возраста (11-12 лет) и в течение всего детородного возраста. В связи с длительностью предпочтительнее терапия пероральными препаратами (схемы приведены ниже). Лечение предотвращает развитие евнухоидных пропорций тела, приводит к выраженной феминизации, развитию половых и вторичных половых признаков, наступлению индуцированных менструаций, обеспечивает возможность половой жизни, предотвращает развитие гипоталамических нарушений.

Статьи по теме